8月3日，21世纪经济报道记者获悉，广州燃石医学检验所有限公司(下称“燃石医学”)的创新产品肿瘤NGS检测试剂盒，今日在全国主要三甲医院及肿瘤专科医院正式上市。
燃石医学创始人兼首席执行官汉雨生表示，该试剂盒是中国首个基于高通量测序技术(NGS)以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒，将用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。
据21世纪经济报道记者了解，实际上，早在2016年9月，国家药品监督管理局就已经批准该试剂盒作为中国首个肿瘤NGS检测产品进入 “创新医疗器械特别审批程序”。而后历经两年时间，历经临床试验大量临床样本的严谨验证，通过注册生产质量体系的审查考核后，国家药品监督管理局才在数日前批准其上市。
恶性肿瘤是我国居民死亡主要原因之一，其中肺癌位居恶性肿瘤死亡率首位。作为一种基因病，如果能准确知道哪些基因发生了突变，又能刚好找到针对这些基因突变的药物，来肿瘤的生长或者消灭肿瘤细胞，就可以实现精准治疗肿瘤，提高患者率，并使患者获得较好的质量。
广东省人民医院吴一龙教授对21世纪经济报道记者分析，在二代测序获批前，传统检测手段需要一个基因一个基因地检测，一方面太过消耗患者宝贵的肿瘤组织样本，一方面仍有些信息会被遗漏。第一款肿瘤二代测序检测产品的正式获批，意味着临床医生们有了更高效的武器，为患者更精准地诊断疾病，达到理想的疗效。
汉雨生进一步解释称，与传统基因检测手段相比，通过二代测序技术，患者只需经过一次检测，即可同时了解多个肿瘤治疗相关基因的全部突变位点状态，帮助选择最合适的治疗方案。
“这些额外的信息可能对治疗决策产生重要影响。明确精准的诊断不但可以帮助患者避免错失合适的靶向治疗机会，也将帮助无法获益于靶向治疗的患者减免经济和时间上的损失。”他说。
虽然二代测序可以为临床医生提供更多有用的信息，但精准检测需要试剂、、流程与人员等多方面的严格监管。
近年来，卫健委与各省份临检中心也正在对检测实验室质量体系、实验人员操作规范等制定标准、审核资质、以及实时监管，以确保为患者提供精准有效的检测结果。
作为此次审批临床试验的牵头单位，四川大学华西医院病理科学科主任刘卫平教授表示，肿瘤多基因二代测序试剂盒的获批，意味着这一产品的准确性和稳定性经过严谨的临床试验验证，这也是我国第一次完成对肿瘤二代测序试剂盒的临床验证。
“未来，形成规范化的二代测序技术必将以更快步伐深入临床肿瘤诊疗，患者可以直接在医院内进行检测，对医院而言更易于规范管理，对患者而言更方便、更有质量保障。”她说。